سندرم دان

[MINA]

سندرم دان


سندرم دان که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

یک کودک مبتلا به سندرم دان


[URL=http://forum.4users.ir/member.php?action=register][/URL]

[IMG][/IMG]

کاربر گرامي !
شما نمي توانيد متن و محتواي اين ارسال را مشاهده کنيد.
زیرا هنوز بعنوان عضوي از انجمنی برای همه کاربران شناخته شده نيستيد.

به لينکهاي زير دقت کنيد و پس از خواندن قوانين تالار از آنها استفاده کنيد:
اگر شما تابحال در انجمن فور يوزرز عضو نشده ايد اينجا کليک کنيد و حساب رايگان خود را ايجاد کنيد.

اگر قبلا عضو شده ايد و رمز عبور خود را براي ورود به تالار فراموش کرده ايد اينجا کليک کنيد.

[IMG][/IMG]

کاربر گرامي !
شما نمي توانيد متن و محتواي اين ارسال را مشاهده کنيد.
زیرا هنوز بعنوان عضوي از انجمنی برای همه کاربران شناخته شده نيستيد.

به لينکهاي زير دقت کنيد و پس از خواندن قوانين تالار از آنها استفاده کنيد:
اگر شما تابحال در انجمن فور يوزرز عضو نشده ايد اينجا کليک کنيد و حساب رايگان خود را ايجاد کنيد.

اگر قبلا عضو شده ايد و رمز عبور خود را براي ورود به تالار فراموش کرده ايد اينجا کليک کنيد.

[IMG][/IMG]

کاربر گرامي !
شما نمي توانيد متن و محتواي اين ارسال را مشاهده کنيد.
زیرا هنوز بعنوان عضوي از انجمنی برای همه کاربران شناخته شده نيستيد.

به لينکهاي زير دقت کنيد و پس از خواندن قوانين تالار از آنها استفاده کنيد:
اگر شما تابحال در انجمن فور يوزرز عضو نشده ايد اينجا کليک کنيد و حساب رايگان خود را ايجاد کنيد.

اگر قبلا عضو شده ايد و رمز عبور خود را براي ورود به تالار فراموش کرده ايد اينجا کليک کنيد.

[IMG][/IMG]

کاربر گرامي !
شما نمي توانيد متن و محتواي اين ارسال را مشاهده کنيد.
زیرا هنوز بعنوان عضوي از انجمنی برای همه کاربران شناخته شده نيستيد.

به لينکهاي زير دقت کنيد و پس از خواندن قوانين تالار از آنها استفاده کنيد:
اگر شما تابحال در انجمن فور يوزرز عضو نشده ايد اينجا کليک کنيد و حساب رايگان خود را ايجاد کنيد.

اگر قبلا عضو شده ايد و رمز عبور خود را براي ورود به تالار فراموش کرده ايد اينجا کليک کنيد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم دان از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

[MINA]

سندرم دان چیست؟؟؟؟!


سندرم يعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و دان نام پزشک انگليسی است که در حدود 200 سال قبل اين مجموعه علائم را کشف نمود . علت اين پديده نوعی بی نظمی در ترتيب کروموزومی است که در مراحل جنينی و هنگام تقسيم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندرم دان


دارند در سلولهای بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسيار کوچکی از سلول است که ژن ها درآن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد. به عنوان مثال رنگ پوست چشم . موها . مونث يا مذکر بودن در همين بخش کوچک مشخص می گردد کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندرم دان دارد در روال شکل گيری موارد ياد شده تاثير می نهد و موجب تغييرات بدنی وذهنی می شود. افراد با سندرم دان تفاوتهايي با ديگران دارند. بخشی از اين تفاوت ها مربوط به خصوصيات ظاهری افراد وبخشی ديگر مربوط به ویژگيهای ذهنی می گردد مهم آن است که بدانيم سندرم دان مانند سرماخوردگی نيست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می کند. گر چه اين افراد اغلب به اندازه افراد عادی توانا نيستند اما استعداد آنان در انجام برخی از امور ما را شگفت زده می کند.

سندرم دان چگونه در رشد اثر می گذارد؟

افراد با سندرم دان مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به ديگر افراد با تاخير سپری می کنندآنها نسبت به هم سالان خود نشستن . راه رفتن . صحبت کردن . بازی کردن و فعاليتهای ديگر را ديرتر می آموزند . اما امروزه با کمک علم توانبخشی ( کار درمانی .گفتاردرمانی . بازی درمانی و....) می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندرم دان بسيار موثر بود. از اين روبايد به نيازهای توانبخشی اين کودکان از بدو تولد توجه نمود.

کودک مبتلا

[URL=http://forum.4users.ir/member.php?action=register][/URL]


مراقبتهای اوليه مورد نياز که بايد در مدت کوتاهی پس از تولد کودک ارائه گردد. زمينه ای فراهم می کند تا کودک با سندرم دان حداکثر استعداد خود را بروز دهد .

برنامه های مناسب آموزشی و مراقبتهای پزشکی است که بدون شک افراد با سندرم دان را عضو مفيد و موثر خانواده و جامعه ميسازد .

سندرم دان چگونه تشخيص داده می شود؟

تشخيص قطعی سندرم دان با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد قدری دشوار است.

به همين دليل با انجام کار يوتيپ ((karyo type تشخيص قطعی ممکن می شود . برخی خصوصيات ظاهری نوزاد با سندرم دان که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند و الزاما همه آنها در اين نوزادان وجود ندارد عبارت است از :

1- شل بودن عضلات بدن

2- نرمی مفاصل و قابليت خم شوندگی بيش از حد معمول

3-نيم رخ تخت بينی کوچک و چشم ها کشيده و بادامی

4- بزرگی عضله زبان نسبت به دهان

5-تک شيار عميق در کف دست

6- فاصله بيش از معمول بين انگشت شصت پا و انگشتان کناری

آيا کودکان با سندرم دان مشکلات پزشکی خاصی دارند؟

مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان باسندرم دان بروز کند عبارت است از : ناراحتی های قلبی مادرزادی . ابتلا سريع به بيماریهای عفونی . مشکلات تنفسی و برخی ناراحتيهای گوارشی بايد توجه داشت که موارد ياد شده در حد احتمال است و پيشرفتهای علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذير ساخته است به گونه ای که افراد با سندرم دان تا سنين بالا ( حدود 55 سالگی ) می توانند به سلامت زندگی کنند.

[MINA]

علت:
تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره 21 است.

انواع سندرم داون :

- شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction یا نوع جدا نشده است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جای 2 کروموزم می شود،که به آن تریزومی هم می گویند.

- نوع دیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

- Mosaicism نوع آخر است که تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.

علائم :

- هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)
- استخوانهای گونه بلند
- پلک سوم (Epicanthal fold )
- فاصله بیش از معمول بین دو چشم( هایپرتلوریسم)
- کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه
- صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت
- پهن بودن تیغه بینی – پل بینی مسطح - بینی کوچک
- قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
-دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
- وجود خط عرضی در کف دست (( Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)
- فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
- شروع (Origin ) انگشت اول از پائینتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
-گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.
- زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود. (این علامت شایعتر از خط افقی دست است)
- موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
- عدم وجود رفلکس مورو
- عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط ( IQ=25-50 )
- در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا" رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.
- ناهنجاری لگن - تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن
- وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد
- در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.
- ناهنجاریهای قلبی شایع (60-40) درصد می باشد.
- مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است و 50% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.
- طول عمر متوسط 40 سال
- آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده - اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
-احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است.
- صرع
- اغلب کوتاه قد و چاق
- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.

تشخیص :

تشخیص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشواراست به همین دلیل با انجام کاریوتایپ(Karyo Type)تشخیص قطعی مشخص می شود همچنین کاریوتیپ جهت تشخیص موارد تریوزومی آزاد و چسبیده کمک کننده بوده و بدین ترتیب احتمال تکرار این سندرم را در فرزندان بعدی وحتی کودکان دیگر فامیل می توان تعیین نمود.

تشخیص در بارداری :

HCG – آلفا فتوپروتئین – استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته 16-18 بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد. آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم. استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد. بتا HCG در سندرم دان افزایش می یابد.
نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که جنین سندرم داون دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایشهای دقیق تری انجام دهیم.
مهمترین آزمایش مرسوم آمنیوسنتز(بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلولهای جنینی که از مایع اطراف جنین تهیه می گردد.) است که معمولا در هفته 15 تا 20 (18-14) بارداری انجام می شود و نتایجش 98 تا 99 درصد صحیح است.

عوارض جانبی آمنیوسنتز:

کرمپ (گرفتگی عضلانی)
خونریزی
عفونت
لیک مایع آمنیوتیک
افزایش خفیف سقط

نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS :

آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند و در هفته 10 تا 12 بارداری انجام می شود . نتایج آن هم 98 تا 99 درصد صحیح است.

سونوگرافی :

رایجترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن میباشد. سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد. بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بینی درسونوگرافی در هفته های 11 تا 14 حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است.

چند نکته:

- افزایش بروز بیماری با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسیده . ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن 30سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.
- سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شایعترین‌ اختلال‌ کروزومی‌شناخته‌ می‌شود.
- بررسی اپیدمیولوژیک در ایران نشان میدهد که نسبت جنس مذکر به مونث 2/3 میباشد.
- تشخیص هیپوتیروئیدیسم در مبتلایان به سندرم داون دشوار است. ( زیرا این بیماری یک اختلال شایع همراه با سندرم داون است و از طرفی علائم بالینی هیپوتیروئیدیسم ممکن است با علائم بالینی «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراین امروزه در کلیه شیرخواران با سندرم داون بررسی TFT در بدو تولد، 6 ماهگی، یکسالگی و بعد سالانه پیشنهاد می‌شود. بیماری گریوز از دیگر اختلالات همراه با سندرم داون است . )
- زمانی معتقد بودند که به تمامی کوکان مبتلا به سندرم داون، حتی در صورت طبیعی بودن تست تیروئید ، هورمون تیروئیدی داده شود ولی در مطالعات انجام شده اثر مثبتی از این درمان دیده نشد حتی در افرادی که TFT در حد پایین نرمال می‌باشد نیز بهبود شناختی مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌های تیروئیدی، در صورت وجود هیپوتیروئیدیسم در سندرم داون اندیکاسیون دارد)
- خطر عود حدود یک درصد می باشد.
- خطر برای مادران زیر 30 سال 4/1 درصد می باشد و در مادران مسنتر با همان افزایش سن است.

[MINA]

بر اساس نتيجه يك تحقيق كه توسط رئيس دانشكده روانشناسي دانشگاه تهران انجام شده بين ابتلاي به سندرم داون و گروه‌هاي خوني ارتباط وجود دارد به اينصورت كه ابتلا به اين اختلال در گروه‌هاي خوني مثبت بيشتر است.

بر اساس نتايج تحقيقات وي نوع گروه خون و اختلالات كروموزومي ارتباط وجود دارد. در مورد سندرم داون كه نوعي اختلال كروموزومي است در تمامي خونهاي گروه منفي ابتلاي به سندرم داون كمتر و در خونهاي گروه مثبت بيشتر است.

ميان مادراني كه براي مدتي به منظور پيشگيري از قرص‌هاي ضد بارداري استفاده مي‌كنند و بعد از مدتي مصرف آن را قطع مي‌كنند، نسبت به ساير افراد، احتمال تولد كودك مبتلا به سندرم داون بيشتر است.

مصرف برخي از اين داروها كروموزومها را مستعد شكنندگي مي‌كند بنابراين اين گروه از مادران حتما قبل از بارداري بايد آزمايش‌هاي لازم را انجام دهند.

شرايط روانشناختي پدر و مادر و ميزان رضايتمندي آنها در روابط زناشويي از ديگر مولفه‌هاي موثر در ابتلا به سندرم داون است.

هر چه ميزان رضايتمندي از روابط زناشويي بيشتر باشد احتمال تولد كودكان مبتلا به سندروم داون كمتر است.

سه ماه دوم بارداري نسبت به ساير ماهها از اهميت بيشتري برخوردار است و در سه ماهه دوم بارداري با توجه به اينكه روح در جنين دميده مي‌شود نسبت به بسياري از عوامل محيطي واكنش نشان مي‌دهد و بسياري از عوامل بيروني را احساس مي‌كند.

در اين موقعيت جنين به اكسيژن سه برابر بيشتر از ساير افراد نياز دارد. اگر سه ماهه دوم جنين در فصل زمستان باشد اكسيژن كمتراست، افسردگي و خستگي‌هاي رواني بالاتر، پديده وارونگي هوا و آلودگي هوا نيز بيشتر است كه مجموع اين عوامل با تاثير بر روي جنين در ابتلاي او به سندروم داون موثر است.

بهترين زمان بارداري بايد به گونه‌اي باشد كه سه ماهه دوم بارداري در فصل بهار واقع شود.

يكي ديگر از عواملي موثر در ابتلاي به سندروم داون سن مادر است افزود منظور از سن، سن تقويمي نيست بلكه آنچه بيشتر اهميت دارد سن زيستي افراد است.

سن واقعي انسانها برآيند سه مولفه اصلي سن تقويمي، سن زيستي و سن رواني است.

منظور از سن زيستي افراد اين است كه گروهي از افراد از نظر تقويمي در يك سن قرار دارند اما خصوصيات ظاهري آنها چيزي كمتر و يا بيشتر را نشان مي‌دهد.

مثلا فردي ‪ ۳۰‬ساله، از نظر ظاهري ‪ ۲۰‬ساله نشان مي‌دهد و يا اينكه برعكس فردي ‪ ۲۰‬ساله ‪ ۳۰‬ساله نشان بدهد سن زيستي اين افراد همان چيزي است كه از نظر ظاهري نشان مي‌دهند.

از هر ‪ ۵۰۰‬تا ‪ ۷۰۰‬زايمان يك تولد داون وجود دارد در استان تهران هر روز يك مورد سندرم داون متولد مي‌شود.

حدود يك و نيم ميليون كودك عقب مانده ذهني در كشور وجود دارد كه از اين بين ‪ ۱۵۰‬هزار مورد مبتلايان به سندرم داون هستند.

تمام كودكان مبتلا به سندرم داون از لحاظ ويژگي‌هاي ظاهري شبيه به هم هستند با علايم باليني همچون چشم‌هاي كشيده، گردن كوتاه، سقف كوتاه‌دهان، دست‌هاي كوتاه و پهن، حساسيت‌هاي پوستي و حساسيت در قلب و ساير اعضاي بدن.

سندرم داون نوعي اختلال كروموزومي است كه مبتلايان به جاي ‪ ۴۶‬كروموزوم ‪ ۴۷‬كروموزوم دارند.

برخي از افراد مبتلا به سندرم داون تا سن ‪ ۵۰‬و ‪ ۶۰‬سالگي مي‌توانند زنده بمانند. آنها از قدرت باروري برخوردار نيستند.

تا قبل از اين تمام موارد مبتلا به داون سقط مي‌شدند اما هم‌اكنون در اروپا و آمريكا ممنوعيت سقط اين جنين‌ها وجود دارد.

[MINA]

افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین یک در۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می شوند ( مجله اینترنتی فریا کندی). سندرم داون از متداولترین اختلال کروموزومی مادرزادی است که همیشه عقب ماندگی ذهنی را به درجات مختلف همراه دارد. این اختلال در همه کشورهای جهان و در میان همه اقوام و اقشار مختلف تقریبا به یک نسبت وجود دارد. تأثیرات جسمی، ذهنی و روانی ناشی از اختلال کروموزومی سندرم داون در دوران مختلف رشد کودک با این سندرم به چشم می خورد. بدون شک خانواده و اطرافیان کودک نیز به طرق مختلف متأثر از این پدیده می شوند. این بیماری به دلیل وجود یک کروموزم ۲۱ اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید. به عبارتی در کودکان سندرم دان در هر سلول به جای 46 کروموزم، 47 کروموزم وجود دارد؛ به همین دلیل سندرم داون در اصطلاح ژنتیک به اسم ترایزومی 21 معروف است. این بیماری داری علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

[MINA]

بالا رفتن در صد تولد کودکان سندرم داون از مادرانی که در سنین بالا ( 36 – 40 سال به بالا) باردار می شوند، دلایل مختلفی می تواند داشته باشد. از جمله اینکه زنها با همه تخمک هایی که در طول عمر بدان نیاز دارند متولد می شوند، در حالی که مردها در مراحل مختلف رشد خود مرتب اسپرم های تازه ای تولید می کنند. تخمک ها در زنها تا آغاز جریان تولید اووم، در حالت رشد غیر کامل باقی می مانند. بنابراین، یک زن 36 ساله دارای تخمک های 36 ساله است. به عبارت دیگر سن بیولوژیک یا زیستی تخمک های زن مطابق سن تقویمی اوست. نکته دیگر اینکه ممکن است تخمک های ثابت زن در طول زندگی فرد به گونه ای در معرض تأثیرات نامطلوب عوامل درونی و بیرونی مانند: دارو درمانی، مسمومیت های رادیو اکتیو، عفونت ها و سایر عوامل زیان آور قرار گرفته باشد. بدیهی است احتمال آسیب پذیری انسان از عوامل مزبور با بالا رفتن سن بیشتر می شود. عامل احتمالی دیگر که در تولد کودکان سندرم داون می تواند تاثیرگذار باشد سن پدر است. در بعضی گزارش های تحقیقی، انجمن ملی سندرم داون (1990) مؤثر واقع بودن سن پدران بالای 55 سال را دربروز اختلالات کروموزمی گزارش داده است (افروز،‌1383). به طور کلی سندرم داون معلولیتی است ناشی از وقوع اختلال و بی نظمی جزیی در دنیای شگفت انگیز کروموزم ها که در طی چندین دهه گذشته توجه بسیاری از دانشمندان و محققان را به خود جلب کرده است . بر اساس نتایج تحقیقات انجام شده؛ بین نوع گروه خون و اختلالات کروموزومی ارتباط وجود دارد. در مورد سندرم داون که نوعی اختلال کروموزومی است در تمامی خونهای گروه منفی ابتلای به سندرم داون کمتر و در خونهای گروه مثبت بیشتر است (نصرتی،1385).

ساختار کروموزم ها در کودکان سندرم داون:هر یاخته در بدن انسان به غیر از سلول های اوول و اسپرم[2] حاوی 46 کروموزوم می باشد (44اتوزوم[3] و دو کروموزم جنسی). هر یاخته جنسی طبیعی حاوی 23 کروموزوم منفرد ( 22 اتوموزوم و یک کروموزم جنسی) است. ضایعه یا اختلال کروموزمی که موجب تولد کودکان سندرم داون می شود، همانا حضور یک کروموزم اضافی است؛ که اشکال مختلف ظاهر شدن کروموزم اضافی به شرح زیرمی باشد:

ترایزومی21 : کروموزم 21 جزو کوچکترین کروموزوم های انسان است که در گروه هفتم یا G قرار دارد و این کروموزم در تمام دوران تکامل ثابت است. وجود یک کروموزوم اضافی در کنار دو جفت کروموزوم شماره 21 را ترایزومی یا سه گانگی 21 می گویند. تولد حدود 95 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون به علت همین ترایزومی 21 می باشد.

ترانس لوکاسیون[4] یا جابجایی کروموزمی: جابجایی کروموزومی ( ترانس لوکاسیون ) شرایط استثنایی دیگری است که در آن شرایط یک نوع تغییرات داخلی در بین کروموزوم ها یا بخشی از آنها صورت می پذیرد و در نتیجه ی آن یک نوع ناهمگنی در جفت کروموزم ها بوجود می آید. این حالت در حدود 4 تا 5 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون ملاحظه می شود. در این حالت اغلب کروموزوم اضافی 21 شکسته شده، به کروموزوم های 13، 14، 21 یا 22متصل میگردد. این دگرکونی معمولاً در اثر انتقال دو بازوی بزرگ یک کروموزوم 21 به کروموزوم 13 یا 14 یا به 21 یا 22 پدید می آید.

موزائیسم[5] یا چند گانگی کروموزمی: از جمله اختلال کروموزمی دیگر که بسیار نادر بوده و موجب پیدایش سندرم داون می شود موزائیسم یا ترکیب چند گانه کروموزمی است. تولد حدود نیم تا یک درصد از کودکان سندرم داون به همین علت می باشد. سلول های این قبیل کودکان سندرم داون از تعداد کروموزم های متفاوت برخوردار است. به عنوان مثال وقتی کودک متولد می شود در بعضی از سلول های او 46 و در بعضی دیگر 47 کروموزم وجود دارد. این حالت موجب موزائیسم یا چند گانگی کروموزومی می شود. موزائیسم به صورت ارثی از والدین به کودک انتقال نمی یابد، بلکه علت آن در نتیجه یک خطا در هنگام اولین تقسیم سلولی تخم بارور شده است.(میلانی فر،1384 )

علائم بالینی کودکان سندرم داون: - هیپوتونی[6] عمومی (شلی عمومی بدن)- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها) - استخوانهای گونه بلند- پلک سوم[7] - شکاف لب[8] یا سقف دهان[9]- فاصله بیش از معمول بین دو چشم[10]- کاتاراکت[11] - استرابیسم[12] - نیستاگموس- هیدرپس قرنیه- صورت گرد و پهن و نیمرخ تخت و صاف- پهن بودن تیغه بینی - پل بینی مسطح و بینی کوچک- قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا -دهان کوچک - زبان بزرگتر از معمول و سطح آن دارای شیارهای عمیق (بزرگی زبان نسبت به دهان)- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.- گردن کوتاه و پوست پشت گردن شل و چین خورده- موهای بدن نازک و ظریف و تنک - عدم وجود رفلکس مورو- عقب ماندگی ذهنی - شل بودن پوست بدن در دوران نوزادی - شل بودن عضلات شکم- شکم برآمده (ممکن است فتق ناف هم دیده شود).- ناهنجاری لگن- نارسائی شنوایی - آندوکرین - اختلالات تیروئید[13] (هیپو تیروئیدیسم)- آتروزی روده و اختلالات گوارشی در روده ها[14]- اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت- تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن - وزن کمی پائین تر از حد معمول درهنگام تولد- صرع[15]- اغلب کوتاه قد و چاق- وجود خط عرضی[16] و شیار های عمیق در کف دست - گاهی مقعد سوراخ نشده (احتمال درگیری در دو جنس برا بر است) - احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است.- در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابند و معمولاً هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کنند.- مردان معمولاً عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانم ها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است و پنجاه درصد احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.- انگشتان دست کوتاه تر از حد معمول می باشند و انگشت پنجم معمولاًً به جای دو خط یک خط (یک بند انگشت) دارد.- زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده می شود (این علامت شایع تر از خط افقی کف دست است).تقریبا 1/3 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون دچار بیماری قلبی مادرزادی هستند. Manchester (1991)). تشخیص ودرمان بموقع بیماری قلبی از بروز و پیشرفت افزایش فشار ریوی در این کودکان جلوگیری می کند. همچنین در این کودکان اختلال عملکرد تیروئید نیز دیده می شود که با تشخیص و هورمون تراپی بهبود می یابند. لوکمیا یا سرطان خون در کودکان سندرم داون تا 20 برابر بیشتر از کودکان طبیعی گزارش می شود( NICHD 2005 ). کم شنوایی در 89-66 % کودکان داون گزارش شده است. در این کودکان لاله گوش غیرطبیعی و مجرای گوش خارجی باریکتر از معمول است که خود معاینه اتوسکوپیک این بیماران را با مشکل روبرو می سازد. عفونت حاد گوش میانی در این کودکان شایع است که منجر به کم شنوایی خفیف تا متوسط می شود .ماریان[17] در سال 1980 در طی مطالعه ای نشان داد 78% این کودکان دچار کم شنوایی هستند که 54% آنها کم شنوایی انتقالی , 16% حسی عصبی و 8% کم شنوایی آمیخته دارند. رایزن[18] و همکاران در سال 1993 در مطالعه خود 66% کم شنوایی قابل توجه را درکودکان سندرم داون گزارش کرده و پیشنهاد نمودند آزمون ABR بطور معمول برای همه این کودکان در 6 ماه اول تولد انجام و شنوایی آنها بطور روتین ارزیابی شود. همچنین تشکیل نازوفارنکس و شیپور استاش غیر طبیعی در این کودکان، تخلیه ترشحات سینوس و گوش میانی را با مشکل روبرو ساخته؛ این کودکان را مستعد بروز عفونتهای گوش میانی و سینوزیت مکرر می نماید. ( مجله اینترنتی سلامت)

تشخیص در دوران بارداری: تشخیص قطعی سندرم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد اغلب دشواراست؛ به همین دلیل با انجام کاریوتایپ[19] تشخیص قطعی مشخص می شود. همچنین کاریوتایپ جهت تشخیص موارد ترایزومی آزاد و چسبیده کمک کننده بوده و بدین ترتیب احتمال تکرار این سندرم را در فرزندان بعدی وحتی کودکان دیگر فامیل می توان تعیین نمود.

- آمنیوسنتز: مهمترین آزمایش مرسوم برای تشخیص جنین مبتلا آمنیوسنتز می باشد که معمولاً در هفته شانزدهم تا هجدهم بارداری انجام می شود و نتایج آن 98 تا 99 درصد صحیح است. آمنیوسنتز بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلول های جنینی است که در کیسه اطراف جنین وجود دارد. اچ سی جی ، آلفا فتوپروتئین و استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته شانزدهم الی هجدهم بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید؛ که از جمله آنها سندرم داون می باشد. آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته می شود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم. استرادیول توسط جفت و کبد ساخته می شود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد واچ سی جی در سندرم دان افزایش می یابد. نتایج مثبت حتما به این معنا نیست که جنین مبتلابه سندرم داون می باشد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایشهای دقیق تری انجام دهیم. اما سالهاست که محققان با توجه به عوارض آمنیوسنتز در پی یافتن روش کم خطر و قابل اعتمادتری برای تشخیص زود هنگام این بیماری می باشند.

- نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS : در این روش که در هفته دهم الی دوازدهم بارداری امکان پذیر می باشد و نتایجش در حدود 98 الی 99 درصد صحیح می باشد برای بررسی کروموزمی، سلول هایی از جفت مادر جدا می کنند و از نظر کوروموزومی این سلولها را تست می کنند؛ اگر این سلولها دارای نقص و اختلال کوروموزومی باشند، جنین نیز دارای اختلال کوروموزومی است.

- سونوگرافی : رایج ترین یافته سونوگرافی در مورد جنین مبتلا به سندرم داون، افزایش ضخامت چین پشت گردن می باشد. سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم داون همراه باشد را نیز نشان دهد. بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که عدم مشاهده استخوان بینی درسونوگرافی در هفته های یازدهم تا چهاردهم حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است ( مجله اینترنتی فریا کندی)

روشهای درمانی کودکان سندرم داون:از زمان شناسایی و تشخیص پدیده سندرم داون،‌ پزشکان و محققان مختلف به امید دستیابی به درمان قطعی اختلال کروموزومی ونارسائیهای موجود در کودکان سندرم داون تحقیقات گسترده ای را آغاز نموده اند. در این رابطه، متخصصان رشته های پزشکی برای بهبود وضعیت جسمانی و رشد کنش های ذهنی این کودکان مجموعه ای از روش ها و اقدامات پزشکی و یا کمک پزشکی را پیشنهاد نموده اند. با تذکر به این نکته بسیار مهم که در حال حاضر، هنوز هیچ گونه روش درمانی مشخص پزشکی برای درمان قطعی پدیده سندرم داون وجود ندارد،

[MINA]

روش های پزشکی به منظور درمان برخی نارسایی ها و عوارض جسمانی

روش استفاده از هورمون تیروئید[20]: این روش اولین بار در سال 1896 توسط پزشکی، به نام اسمیت[21] به کار گرفته شد. بدین ترتیب که اسمیت برای بهبود وضعیت جسمی و ذهنی کودکان عقب مانده ذهنی به آنها هورمون تیروئید تزریق می نمود. اگر چه احتمال تاثیر مثبت این روش در اصلاح بعضی از نارسائی های جسمانی و یا احیاناًً تقویت کنش های ذهنی و کنترل رفتار کودکان عقب مانده به طور عام و کودکان سندرم داون به طور خاص، به اثبات نرسیده و اتفاق نظر بین پزشکان وجود ندارد، با این وجود این روش درمانی به امید تاثیر آن ‌ولو اندک هنوز از طرف بعضی از متخصصان مورد استفاده قرار می گیرد.

روش استفاده از هورمون غده جنسی[22]: تزریق هورمون غده جنسی نیز برای درمان نارسائی های جسمی و ذهنی کودکان سندرم داون نیز بعضاًً مورد استفاده برخی از پزشکان و روانپزشکان قرار گرفته است. اما تحقیقات انجام شده نشان می دهد که این روش نیز تاثیری بر بهبود وضعیت جسمی و رشد ذهنی و اجتماعی کودکان سندرم داون نداشته است (دیاموند و مون،1961). امروزه این روش چندان متداول نمی باشد.

روش استفاده از اسید گلوتامیک[23]: از سال های 1940 به بعد بعضی از متخصصان از اسید گلوتامیک و مشتقات آن نیز برای درمان نارسائی های جسمی و توسعه کنش های ذهنی کودکان سندرم داون و برخی دیگر از معلولیت ها و ناتوانی های دیگر استفاده نموده اند. در حال حاضر، این روش چندان مورد توجه نمیباشد.

روش استفاده از محلول دیتمل سولفاکسید[24]( Dmso ) : روش دیگری که در سال های 1970 مورد استفاده محققان قرار گرفت استفاده از محلول دیتمل سولفاکسید بود. اما این روش نیز بعد از مدتی نشان داد که تاثیر قابل توجهی در رشد ذهنی، پیشرفت تحصیلی و اصلاح رفتار کودکان عقب مانده ذهنی با سندرم داون ندارد؛‌ در نتیجه در سال های اخیر گزارش چندانی از سوی متخصصین مختلف در رابطه با کاربرد روش مزبور مشاهده نمی شود.

روش سلول درمانی[25] یا عصاره یاخته های جنینی[26]: از اوایل سال 1930 این روش کاربرد داشته و هنوز نیز در بعضی از کشور های اروپایی کاربرد دارد. در این روش ماده ای به نام لیوفیلایزد که از جنین حیوانات تهیه می شود؛‌ به کودکان مبتلا به سندرم داون، به منظور بهبود و درمان تزریق می شود. اما هنوز محققان در مورد تاثیر گذاری این روش به توافق نرسیده اند.

روش استفاده از سروتونین[27] یا هیدروکسی تپتوفان – 5 : در سال 1965 عده ای از محققین به این نتیجه رسیدند که سروتونین خون کودکان سندرم داون کمتر از افراد عادی می باشد؛‌ آنها عقیده داشتند که تزریق سروتونین به افراد سندرم داون می تواند وضعیت جسمی و ذهنی آنها را بهبود بخشد. اما کاربرد این روش و تاثیر آن در درمان کودکان سندرم داون نیز تا کنون نتوانسته است از سوی اکثریت محققان مورد تائید قرار گیرد، ولو اینکه هنوز هم این روش از سوی بعضی از محققان مورد تجربه و آزمایش قرار می گیرد.

روش استفاده از ویتامین ها[28] : از متداول ترین روش های درمان پزشکی در رابطه با کودکان سندرم داون استفاده از ویتامین ها بوده است. استفاده از این روش و بهره گیری از انواع ویتامین ها برای درمان و بهبود وضعیت جسمی و ذهنی کودکان سندرم داون سابقه بسیار طولانی داشته، اما آنچه در این روش مسلم می باشد، این است که تا به امروز اتفاق نظری بین پزشکان محقق و زمینه چگونگی تاثیر ویتامین ها و احتمالاً مؤثر واقع شدن آنها بر رشد کنش های ذهنی و بهبود نارسائی ها و علائم جسمانی کودکان سندرم داون وجود ندارد.

روش جراحی های پلاستیک ترمیمی: از سال 1970 جراحی پلاستیک برای مبتلایان به سندرم داون پیشنهاد شد. اهداف از انجام جراحی پلاستیک در این بیماران بهبود وضعیت چهره مبتلایان و افزایش پذیرش اجتماعی آنان است. امروزه نظر بر این است که نباید روی انجام جراحی پلاستیک در مبتلایان به سندرم داون پافشاری شود و در صورت تمایل به عمل، والدین باید آگاه باشند که یک جراحی بزرگ با عوارض بیهوشی عمومی انجام خواهد شد و دوران نقاهت روزها و گاه هفته‌ها طول خواهد کشید. همچنین والدین باید از خطرات این جراحی آگاه باشند و با والدین دیگری که تجربه جراحی فرزندشان را دارند؛ مشورت کنند تا بتوانند بهتر تصمیم بگیرند ( مجله اینترنتی سلامت). اما به طور کلی هدف از جراحی های پلاستیک زیبا سازی، عادی سازی و افزایش کارایی و عملکرد عضو و یا بعضی از اعضای بدن می باشد. باید اذعان داشت آنچه در مورد درمان و یا بهبود وضعیت جسمانی و بالطبع پیشرفت کنش های ذهنی کودکان سندرم داون بیش از هر چیز دیگر دارای اهمیت است، توجه کامل به بهداشت، تغذیه مطلوب و مراقبتهای لازم پزشکی و مهمتر، ارائه برنامه های ویژه توان بخشی و آموزشی به آنهاست .درمان آسیب های ارتباطی کودکان سندرم داون در حال حاضر بر نقاط زیر تاکید دارد:الف- مداخله زودهنگام باید بر اساس تقویت مراحل پیش زبانی, ایما و اشاره, حرکات بیانگر, تقویت مهارتهای تغذیه و پیش گفتاری توام با رویکرد کلامی صورت گیرد.ب- مداخله زودهنگام باید بر اساس نیمرخ فردی هر کودک سندرم داون طراحی شود.ج- روش ارتباط کلی[29] روش مناسبی حداقل در مراحل اولیه مداخله می باشد.د- آموزش خواندن برای تقویت مهارتهای زبان کلامی و واژگان بیانی باید هر چه زودتر شروع شود. ه- در همه مراحل آموزش باید رویکرد کلامی در ترکیب روشها وارد شود

کنش های هوشی در کودکان مبتلا به سندرم داون
رشد هوش در همه افراد تحت تاثیر سه عامل: ژنتیک و وراثت، محیط و ویژگی های خاص فردی وشخصیتی می باشد. اما پدیده هوش و رشد کنش های ذهنی در سندرم داون به گونه ای است که در جریان تشکیل نطفه و تقسیم سلولی، وقوع یک خطا و اختلال در ساختار و نظام کروموزومی به طور جدی آن را متاثر میسازد. به عبارت دیگر کروموزوم اضافی 21 که عامل اصلی به وجود آورنده سندرم داون می باشد، به انحنا مختلف بر رشد و کنش های مغزی فرد تاثیر می گذارد. رشد مغز و توسعه کنش های ذهنی متنوع در این کودکان به کندی صورت می پذیرد که در سالهای اولیه رشد، علیرغم این تاخیر در رشد عمدتاً قادرند همانند همسالان خود از عهده انجام مهارت های ساده و اولیه برآیند؛ اما در مراحل بعدی رشد خود،‌ در یادگیری مهارت های پیچیده که مستلزم هماهنگی های شناختی، حسی و حرکتی است با مشکل قابل توجهی مواجه می گردند. بهره هوشی کودکان سندرم داون در غالب موارد بتدریج به نسبت بالا رفتن سن تقویمی شان تا حدودی سیر نزولی پیدا می کند،‌ البته این کم شدن بهره هوشی بدین معنا نیست که کودکان سندرم داون با بالا رفتن سنشان وضعیت بدتری پیدا می کنند، بلکه عمدتاً از این جهت است که کودکان سندرم داون الگوهای رشد دوران خردسالی خود را حفظ نمی کنند و زودتر از افراد دیگر به بالاترین سطح رشد ذهنی خود می رسند. (افروز،1383)

مهارت های کلامی در کودکان سندرم داون:به طور کلی کودکان عادی در حدود یک سالگی قادرند که کلماتی را به زبان آورند، اما کودکان سندرم داون که در خانه و نزد والدین خود بزرگ می شوند، به طور متوسط در سنین دو تا سه سالگی قادر می شوند که اولین کلمات مفهوم را به زبان بیاورند. البته بعضاً دیده می شود که کودکی با سندرم داون در یک سالگی می تواند کلمات مفهوم را بیان کند،‌ در حالی که برخی دیگر از این کودکان تا هفت، هشت سالگی نمی توانند کلمات معنادار و واضحی را به زبان آورند. این نکته نیز بیانگر این است که کودکان سندرم داون ضمن این که در بعضی از ویژگیها با هم شباهت دارند، دارای تفاوت های فردی قابل توجهی نبز می باشند که می تواند در بسیاری موارد مربوط به وجود ساختمان یاخته های تریزومیک باشد. کودکان سندرم داون به دلایل متعددی در معرض خطر ابتلا به آسیب های گفتار و زبان هستند. به عنوان مثال عفونت های مکرر گوش میانی که به صورت نوسانی منجر به کم شنوایی انتقالی و در دراز مدت منجر به کم شنوایی حسی عصبی می شود از جمله این عوامل است. در واقع این کودکان نمی توانند از دستگاه شنوایی خود برای یادگیری زبان کلامی استفاده بهینه کنند. هیپوتونی عمومی عضلات که شامل عضلات دستگاه گفتار نیز می شود عامل دیگری برای ایجاد مشکلات گفتار در آنهاست. کوچکی حفره دهان, زبان بزرگ, کم رشدی سینوسها, بدجفت شدگی دندانها[30] و ناهماهنگی حرکات عضلات گفتار نیز مزید بر علت می باشد. خصیصه های نورولوژیکی سندرم داون نظیر کوچکی منطقه بروکا و کوچکی مخچه نیز به عنوان دلایلی برای نقص تولید گفتار در آنها ذکر می گردد. از آنجایی که صحبت کردن یکی از کنش های ذهنی کودکان است، فقدان آن در سنین مورد نظر، در کودکان سندرم داون می تواند نشانه ای کاملاً بارز از عقب ماندگی ذهنی این کودکان باشد. همچنین همانطور که در بالا ذکر شد؛ وجود بعضی از اختلالات و نارسایی های جسمی و حسی از جمله اختلال در حس شنوایی و وضعیت خاص دهان، لبها در این کودکان نیزمی تواند در تاخیر کلامی شان مؤثر می باشد. بنابراین سنجش حس شنوایی کودکان سندرم داون در همان سالهای اول زندگی و تغذیه مناسب ایشان بویژه در رابطه با پرورش مهارت های دستگاه گویایی امری است فوق لعاده ضروری و مهم. در مجموع مشخصه های ارتباطی و گفتار و زبان آنها را می توان به شکل زیر خلاصه کرد: 1-آسیب زبان بیانی، بیش از زبان درکی است. در زبان بیانی، سطح رشد واژگان از سطح رشد نحو بالاتر است 2-قابلیت فهم گفتار آنان پایین است که دلایل آن در بالا ذکر شد.3-آسیب حافظه کوتاه مدت شنیداری- کلامی سبب می شود که رشد زبان کلامی با نقایص عمده ای روبرو باشد.4-مدالیته بینایی و مهارتهای بینایی حرکتی آنان قویتر از مدالیته شنیداری و مهارت های شنیداری- صوتی آنان است.5-کودکان سندرم داون ارتباط گران[31] فوق العاده ای هستند و از بیان چهره ای، حرکات بیانگر و صداسازی برای ابراز وجود استفاده می کنند (فیلیپ ویلیامز؛ ترجمه به پژوه).

مهارت های حرکتی در کودکان سندرم داون:رشد مهارت های حرکتی در کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً مثل الگوی رشد در کودکان عادی است ولی این رشد با کمی تاخیر صورت می گیرد. این کودکان نسبت به همسالان عادی خود نسبتا ً این مهارتها را با کیفیت پایین تری انجام می دهند، با این وجود در بین خود آنها هم دامنه متغیری وجود دارد. مشکلات اصلی در سالهای اولیه زندگی و سنین پایین بیشتر قابل توجه می باشند. به مرور زمان این مشکلات کاهش می یابند و با افزایش سن، ‌بسیاری از این کودکان می توانند به سطح قابل قبولی از چالاکی و مهارت دست یابند به طوری که بتوانند این مهارت ها را در زندگی روزمره خود به کار برند. به طور کلی کودکان سندرم داون به علت نارسایی در رشد مغز و شلی عضلات در دوران اولیه رشد، همانند سایر کودکان چندان حرکات عضلانی و جست و خیز خود جوشانه از خود نشان نمی دهند، لذا برای این کار، نیاز به انگیزه بیشتری دارند. تمام مهارتهای حرکتی با تمرین رشد می کنند، بنابراین هرگاه این کودکان یک توالی حرکتی خاص را انجام دهند، مسیر طبیعی (مسیر ارتباطی که بین مغز و عضلات وجود دارد) بارها و بارها تقویت می شود و می توانند حرکت را بهتر انجام دهند. همچنین هرچه بیشتر از عضلات استفاده شود قوی تر می شوند. بنابراین در نظر گرفتن تمرین های مضاعف و مناسب همراه با تشویق از سنین خیلی پایین، برای رشد مهارت های حرکتی کودکان با نشانگان داون الزامی است ( ویندوز،2004).

کاردرمانی و سندرم داون: کاردرمانی یکی از شاخه‌های مهم توانبخشی است که روی توسعه مهارت های پایه‌ای و اساسی افراد با سندرم داون در تمام گستره های زندگی تمرکز می کند و تراپیست کار درمانی در هر مرحله از گسترة زندگی به افراد با سندرم داون خدماتی را ارائه می دهد که ذکر می‌شود:ـ مهارت های خود یاری
ـ مهارتهای مرتبط با تکالیف مدرسه
ـ مهارتهای حسی ـ حرکتی و ادراکی ـ حرکتی
ـ مهارتهای بازی و اوقات فراغت
ـ مهارتهای مرتبط با توانبخشی پیش‌حرفه‌ای و حرفه‌ای

دوران نوزادی: خدمات کاردرمانی معطوف به تسهیل سیر رشد حرکتی[32] ، بهبود روابط عاطفی نوزاد با مادر و دیگران، کمک به رشد مهارتهای حرکتی ـ دهانی و مهارتهای مربوط به خوردن، تسهیل رشد حرکات ریز و درشت و توسعه مهارتهای حسی ـ حرکتی می‌باشد.

دوران نوپایی و پیش‌دبستانی: تسهیل رشد مهارتهای حرکتی ظریف[33] ، بهبود مهارت های خودیاری، توسعه مهارت های ادراکی و نیل به استقلال شخصی از اولویت‌های مورد نظر کاردرمانی می‌باشد.

دوران دبستان: تسهیل مهارت های حرکتی ظریف مورد نیاز در کلاس، تسهیل مهارت های خودیاری مربوط به مدرسه و خانه، بهبود یکپارچگی حسی، بهبود مهارت های ادراکی ـ حرکتی، بهبود مهارت های شناختی و بهبود توجه و تمرکز از اولویت های کاردرمانی در کودکان با سندرم داون است.

در سنین بعد از مدرسه و بزرگسالی: توانایی در پذیرش مسئولیت های اجتماعی، توانایی برقراری روابط سالم و سودمند با دیگران، توسعه مهارت های پیش‌حرفه‌ای و حرفه‌ای و توسعه مهارت های حرکتی ظریف مرتبط با کار، از اولویت‌های کاردرمانی با افراد با سندرم داون است. تراپیست کاردرمانی جهت کمک به افراد با سندرم داون بر حسب نیاز از رویکردهای ادراکی‌ ـ حرکتی، حسی ـ حرکتی، شناختی، یکپارچگی حسی، رشد و تکامل عصبی، بازی درمانی، هنردرمانی، رفتار درمانی و سایر روشهای معمول در توانبخشی بهره می‌گیرد.